**DISSPLASIA DO QUADRIL NO PASTOR AUSTRALIANO E PASTOR AMERICANO MINIATURA **

A displasia coxo-femoral (displasia do quadril) é causada por um desenvolvimento anormal do quadril durante o crescimento do filhote de Pastor Australiano. A cabeça do fêmur e o acetábulo (cavidade articular) não se articulam corretamente. A displasia do quadril resulta em laxidão da articulação do quadril. A cabeça do fêmur e o acetábulo se deformam, achatando-se. A artrose aparece na articulação e causa dor.

Foi estabelecida uma certa herdabilidade da displasia do quadril. Vários genes contribuem para afetar o potencial de desenvolvimento da displasia e sua gravidade. A multitude de fatores genéticos e ambientais que influenciam a displasia torna a previsão dessa doença relativamente difícil. Geralmente, admite-se que cruzamentos de cães aparentemente livres de displasia resultam em cães geralmente mais saudáveis do que cruzamentos onde ambos os pais estão afetados. No entanto, estudos mostram que dois pais aparentemente saudáveis ainda podem ter filhotes displásicos. O processo de erradicação dessa doença continua relativamente lento e decepcionante.

No entanto, é muito importante continuar a rastrear os reprodutores para continuar progredindo em relação a essa doença, por mais lento que seja esse progresso.

**DISSPLASIA DO COTOVELO NO PASTOR AUSTRALIANO E PASTOR AMERICANO MINIATURA **

A displasia do cotovelo engloba quatro malformações que se desenvolvem durante o crescimento do filhote de Pastor Australiano e pastor americano miniatura .Elas causam claudicação e artrose, afetando principalmente cães de tamanho médio ou grande.

As quatro malformações são:
- Osteocondrite dissecante
- Fraturação do processo coronoide medial
- Não união do processo anconal
- Incongruência do cotovelo

Foi estabelecida uma certa herdabilidade da displasia do cotovelo. Vários genes contribuem para afetar o potencial de desenvolvimento da displasia e sua gravidade. A multitude de fatores genéticos e ambientais que influenciam a displasia torna a previsão dessa doença relativamente difícil. Geralmente, admite-se que cruzamentos de cães aparentemente livres de displasia resultam em cães geralmente mais saudáveis do que cruzamentos onde ambos os pais estão afetados. No entanto, estudos mostram que dois pais aparentemente saudáveis ainda podem ter filhotes displásicos. O processo de erradicação dessa doença continua relativamente lento e decepcionante.

No entanto, é muito importante continuar a rastrear os reprodutores para continuar progredindo em relação a essa doença, por mais lento que seja esse progresso.

Em nosso canil, todos os nossos reprodutores assim como os reprodutores externos que utilizamos, são testados para displasia do cotovelo. Nossos cruzamentos são planejados com base nos resultados de cada cão. Nossos reprodutores são radiografados sob sedação.

**DOENÇAS OCULARES NO PASTOR AUSTRALIANO E NO PASTOR AMERICANO MINIATURA: DETECÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA**

Os Pastores Australianos e os Pastores Americanos Miniatura podem desenvolver doenças oculares que, nos casos mais graves, podem levar à cegueira. As doenças oculares hereditárias de interesse (DOH) incluem:

- **Coloboma do nervo óptico:**
O coloboma do nervo óptico consiste na presença de uma fissura ou cavidade mais ou menos pronunciada na papila óptica (local onde as fibras nervosas da retina se reúnem para formar o nervo óptico). O coloboma pode ocorrer em um único olho ou ser bilateral. O olho afetado pode ter visão normal se o coloboma for pequeno, mas pode também ficar cego se a cavidade ocupar uma proporção significativa da papila óptica.

- **Catarata juvenil HSF4:**
A catarata é a opacificação do cristalino. Pode ocorrer de forma abrupta ou evoluir ao longo de vários anos. Pode afetar a totalidade ou apenas uma parte do cristalino. Pode ser unilateral (um único olho afetado) ou bilateral. A catarata pode ocorrer em qualquer idade. Se presente ao nascimento, é chamada de congênita, e em indivíduos jovens, é denominada juvenil. O modo de transmissão para a maioria das cataratas no Pastor Australiano segue um padrão dominante com penetração incompleta, o que significa que apenas alguns cães com a mutação desenvolverão catarata. A mutação chamada HSF4, associada a cerca de 70% das cataratas hereditárias em nossa raça, pode ser detectada geneticamente desde 2008. Os heterozigotos têm risco de desenvolver a doença.

- **Degenerações retinianas progressivas (DRP):**
A atrofia progressiva da retina (APR), às vezes chamada de retinite pigmentosa, ocorre em cães sob duas formas distintas: generalizada e central. Essa condição leva à cegueira sem qualquer esperança de tratamento. A doença provoca a degeneração e, em seguida, a morte das células da retina. Ambos os olhos são sempre afetados. A doença é totalmente indolor e o cão se acostuma com a perda progressiva da visão até chegar à cegueira, compensando essa falta com a audição e o olfato. A APR generalizada é uma condição hereditária causada por um único gene recessivo autossômico (essa doença ocorre apenas se os 2 pais forem afetados nas mesmas proporções. Como o gene é recessivo, o cão pode transmiti-lo à sua prole sem ser afetado ele mesmo. Dessa forma, a APR pode pular uma ou mais gerações, de modo que cães afetados podem nascer de 2 pais portadores, mas não afetados).

- **Anomalia do Olho do Colley (AOC):**
Essa anomalia pode ser diagnosticada a partir de 6 semanas de idade por meio do exame de fundo de olho. Trata-se de um defeito de desenvolvimento da coroide. Há um afinamento ou ausência de uma parte da retina com anomalias vasculares coroideanas associadas. No exame com oftalmoscópio, nota-se uma mancha pálida e vasos sanguíneos de tamanhos irregulares e distribuídos anormalmente (enquanto fisicamente a rede é regular e de calibre sensivelmente igual). Também se associa um coloboma, que corresponde a um buraco no disco óptico, dando-lhe a aparência de pele de tambor. Muitos cães, no entanto, têm uma visão quase normal, mas estão muito expostos ao risco de descolamento da retina e hemorragias retinianas que podem levar à cegueira. Essa condição é transmitida de forma autossômica recessiva (cada pai deve ser pelo menos portador da doença).

- **Retinopatia multifocal canina (RMC):**
A retinopatia multifocal é caracterizada por lesões e descolamentos da retina em vários locais, impedindo que ela funcione corretamente. Ela se desenvolve a partir de 4 meses e progride lentamente, com grande variabilidade na expressão clínica (desde nenhum problema de visão até cegueira).

A AOC, a APR, a RMC e a catarata hereditária (HSF4) podem ser detectadas geneticamente.

Nossos cães são testados regularmente, assim como todos os reprodutores externos que utilizamos. Todos os nossos cães são testados geneticamente para AOC, APR, CMR1 e catarata hereditária (HSF4). Os cruzamentos são planejados com base nos resultados obtidos (o principal objetivo é não fazer nascer filhotes afetados).

**MIELOPATIA DEGENERATIVA NO PASTOR AUSTRALIANO E NO PASTOR AMERICANO MINIATURA**

O Pastor Australiano e o Pastor Americano Miniatura, junto com muitas outras raças, estão sujeitos a uma doença traiçoeira que induz à degeneração da medula espinhal, levando a uma paralisia progressiva. Os sintomas incluem perda de coordenação dos membros posteriores, resultando em paraplegia, incontinência urinária e fecal, podendo chegar à tetraplegia.

A idade de aparecimento é tardia, entre 8 e 14 anos, muitas vezes detectada tardiamente nos reprodutores, o que destaca a importância de realizar testes genéticos para fazer cruzamentos conscientes. Com uma expectativa de vida de 12 anos, essa doença pode incapacitar gravemente o Pastor Australiano até o final de sua vida. A transmissão genética segue um padrão simples, recessivo autossômico.

**A designação MDR1 é a abreviação utilizada para o gene Multi-Drug Resistance 1.**

Uma mutação no gene MDR1 provoca sensibilidade a diferentes medicamentos e/ou a suas sobredosagens no Pastor Australiano e no Pastor Americano Miniatura; especialmente em antiparasitários, anti-diarreicos e anestésicos.

Quando o cão é portador dessa mutação (heterozigoto) ou totalmente mutado (homozygoto mutado), as moléculas ativas contidas em certos medicamentos se acumulam no cérebro e se tornam tóxicas, podendo levar ao coma ou até à morte do animal. Os heterozigotos normalmente são menos sensíveis do que os homozygotos mutados. Recentemente, foram evidenciados casos de sensibilidade em homozygotos normais, portanto, CUIDADO!

Essa sensibilidade não representa um problema para o Pastor Australiano, desde que não lhe sejam administradas moléculas tóxicas; portanto, é importante aplicar princípios de precaução.

É possível testar geneticamente seu cão para essa sensibilidade.

Nossos cães e os reprodutores que utilizamos geralmente são testados para essa sensibilidade. No entanto, devido à frequência do alelo mutado na raça (mais da metade da população de Pastores Australianos no mundo) e ao fato de que os heterozigotos e os homozygotos mutados são sensíveis (e possivelmente os homozygotos normais), não fazemos seleção com base no critério MDR1.

Existem muitos outros critérios de seleção mais importantes a serem considerados atualmente ao criar Aussies. Vivemos há anos com Pastores Australianos de todos os 3 status MDR1 sem o menor problema. Nossos proprietários são informados e recebem uma explicação sobre essa condição no livreto do filhote fornecido, juntamente com uma lista de vermífugos autorizados e não autorizados.

**EPILEPSIA NO PASTOR AUSTRALIANO E NO PASTOR AMERICANO MINIATURA**

A epilepsia é uma hiperatividade elétrica anormal e transitória de um foco de células cerebrais. Essas descargas bruscas afetam as células nervosas do córtex cerebral.

A maioria das crises não está relacionada a outra patologia. Diz-se que são primárias ou de origem idiopática (também chamada de essencial).

As outras crises são chamadas secundárias porque têm uma causa específica. Estas são bastante raras: intoxicação medicamentosa ou química, tumor cerebral de evolução lenta, infecção cerebral (encefalite) ou problema metabólico (hipoglicemia devido a uma condição endócrina).

O resultado visível dessa hiperatividade elétrica é variável: pode variar desde um simples tremor no lábio do lado direito ou esquerdo da cabeça até a queda do animal no chão com movimentos descontrolados. Uma crise pode durar de alguns segundos a alguns minutos, ou até mesmo algumas horas. Dependendo da gravidade das crises, a epilepsia pode levar à eutanásia...

Infelizmente, atualmente não existe nenhum teste genético disponível. Nos esforçamos para obter o máximo de informações sobre as diferentes linhagens para fazer as melhores escolhas possíveis e limitar os riscos dessa doença em nossos filhotes. Também participamos de conferências sobre o tema da epilepsia e estamos em contato com a ASGHI sobre o assunto.

**NAD - Distrofia Neuroaxonal**PASTOR AMERCANO MiNIATURA o MINIATURE AMERICAN SHEPHERD =MAS

**DO QUE SE TRATA?**
Os cães parecem normais até cerca de 2 anos de idade (embora a idade de aparecimento possa ser um pouco mais tardia). A doença começa com uma marcha um pouco "estranha"/anormal, e essa marcha anormal é mais fácil de notar quando o cão está caminhando (mais difícil de perceber quando o cão se move em um ritmo mais rápido). A doença progride muito, muito lentamente, e alguns cães acabam sendo eutanasiados devido à gravidade avançada da doença, mas muitos ainda estão vivos e precisam apenas de alguns cuidados adicionais (por exemplo, garantir que não se machuquem nas patas se as arrastarem, esse tipo de coisa). A doença NÃO parece ser dolorosa.

A mutação do gene PNPLA8 é um teste válido para a mutação da doença, mas podemos confirmar que os cães afetados NÃO têm essa mutação. Em outras palavras, trata-se de uma doença totalmente diferente. A mutação NAD é uma nova mutação em um gene diferente. Você está certo ao dizer que os sinais clínicos são semelhantes, mas acredito que a mutação PNPLA8 foi identificada em pastores australianos. Não sei se a mutação PNPLA8 já foi observada no Pastor Americano Miniatura (MAS). Não seria certamente inútil testar seu MAS para a mutação PNPLA8, mas, neste momento, a mutação NAD é mais importante para a raça MAS